記者陳金旺／台中報導
台中64歲邱先生發現手指尖在寒冷天氣下變成紫色，輕觸就疼痛，之後延伸至手臂，連騎機車都疼痛難忍，原以為是末梢神經循環不佳，就醫2個月看神經科、疼痛科吃藥無改善，病況持續惡化至膝蓋僵硬、無法彎曲，工作被迫中斷。經臺中榮總確診全身性硬化症（又稱硬皮症），在弘醫師安排以免疫調節藥物治療後，皮膚緊繃、關節疼痛與皮膚脫色情況明顯改善，重拾生活、重返職場。
全身性硬化症是一種少見的自體免疫疾病，在自體免疫疾病中死亡率最高，患者平均死亡率是同年齡層族群的2.7倍。此發病原因仍不明確，目前已知長期暴露於矽粉塵環境或化學溶劑可能誘發疾病。初期症狀是在天冷或接觸冰冷物體時，手指會變白或變紫，回暖後恢復紅潤，稱作雷諾氏現象。隨著病情進展，皮膚逐漸變硬、變緊，內臟器官也可能出現纖維化，導致呼吸急促、胃食道逆流，甚至引發肺纖維化和肺動脈高壓等嚴重併發症，肺纖維化是病人最主要的死亡原因，因此及早診斷治療並找出高風險族群至關重要。
全身性硬化症診斷仰賴臨床症狀與抽血檢測自體免疫抗體，臺中榮總自2020年引進新型抗體檢測技術，由原本可檢測3種抗體，擴增至8種，診斷敏感度由60%提升至80%，再搭配傳統抗核抗體檢查（ANA）比對排除偽陽性問題，幫助初期症狀尚不明顯的病人及早治療、控制病情。醫療團隊也透過檢測自體免疫抗體預測病人肺部受影響的機會，發現同時帶有Scl-70抗體與Ro52抗體者，約8成會合併肺纖維化，屬於高風險族群，相關成果於2023年發表於國際期刊《Clinica Chimica Acta》。
顏在弘醫師表示，台灣重大傷病登記全身性硬化症病人達2千人，近年治療藥物發展迅速，逐步突破過去選項有限的困境。國際治療指引已納入生物製劑與抗纖維化藥物，彌補傳統口服藥療效不足，進一步提升整體治療成效與病人預後。提醒民眾若出現雷諾氏現象或不明原因手腳腫脹、皮膚緊繃，應儘早就醫檢查，早期診斷與治療有助控制病情、預防惡化。