記者陳金旺／台中報導
62歲陳先生平時有運動習慣，半年前晨跑時開始出現頭暈、胸悶，接受心臟超音波檢查未見明顯結構異常。日前他在家中突然眼前發黑、幾乎失去意識，送至臺中市立老人復健綜合醫院急診，並進一步檢查確認帶有IVS4+919G>A法布瑞氏症相關基因變異。換言之，心臟結構正常不代表沒有潛在風險。
中醫大市醫的最新醫學研究發現，法布瑞氏症帶原男性自 40 歲起，心臟傳導系統便開始緩慢且無感地退化。心臟內科心導管室主任鍾偉信與超音波室主任董承昌等人分析457,581名受檢者資料，辨識出905名帶有IVS4+919G>A變異者，並與對照組比較發現，藉由帶原者發生心臟電流傳導異常，比等到超音波看出心臟肥大，可以提早 5 年以上診斷出非典型法布瑞氏症。另外，60歲以上植入永久性心律調節器者的風險，是對照組的9倍。若結合心電圖傳導異常與左心室肥厚指標評估，疾病辨識敏感度可達88%，高於單以左心室肥厚指標評估的51.5%。研究成果刊登於牛津大學出版的國際期刊《EP Europace》。
鍾偉信醫師指出，這項大型台灣族群研究有助了解此基因變異與心臟傳導系統的變化可能早於心肌結構異常，提醒臨床評估不宜只依賴心臟超音波。對已知帶有相關變異，或經醫師評估具有疑慮的患者，可依個別狀況搭配心電圖、心臟超音波、基因檢測及必要的進一步檢查，追蹤心臟功能與傳導變化，作為風險分層及後續照護的參考。
董承昌醫師表示，法布瑞氏症是一種遺傳性疾病，台灣患者約八成屬於非典型。由於基因變異導致體內特定酵素功能不足，使細胞廢棄物醣脂質（Gb3）無法正常分解，逐漸堆積在細胞內，進而造成器官損傷。典型法布瑞氏症通常從兒童或青少年時期開始出現症狀，可能造成腎功能衰退、中風及心臟疾病。然而，台灣常見的 IVS4+919G>A 基因變異，與典型法布瑞氏症明顯不同，患者多數到中老年才出現心臟肥厚、心律不整或心臟衰竭，因此容易被誤認為老化或其他心臟疾病。
醫師提醒，法布瑞氏症目前無法單靠飲食或運動預防，但已經有酵素補充療法可以延緩疾病進展，及早辨識、定期追蹤有助掌握疾病變化，降低器官損傷不可逆的風險。建議40 歲以上民眾，若有家族史、不明原因暈厥、頭暈、心悸、胸悶等症狀，應及早就醫，並與心臟科醫師討論是否需要進一步檢查。